Cosa dovrebbero fare le madri incinte per evitare difetti alla nascita?

I difetti alla nascita sono problemi che si verificano quando un bambino cresce nell'utero (nel grembo materno). I difetti alla nascita possono essere lievi o gravi. Possono influenzare la funzione, l'aspetto, la funzione e lo sviluppo fisico e mentale degli organi. La maggior parte dei difetti alla nascita compaiono nel primo trimestre di gravidanza, quando gli organi sono ancora in formazione. Alcuni difetti alla nascita sono innocui. Altri tipi di calzini richiedono cure mediche a lungo termine.

Rivela la causa dei difetti alla nascita nel feto

I difetti alla nascita possono derivare da:

Genetico

Stili di vita malsani e abitudini di vita dei genitori

Esposizione a determinati farmaci e sostanze chimiche

Infezione durante la gravidanza

Combinazione dei fattori di cui sopra

Tuttavia, gli scienziati non sono ancora stati in grado di confermare la causa esatta delle malformazioni fetali.

Quali sono i fattori di rischio per i difetti alla nascita?

Tutte le donne incinte corrono il rischio di avere un bambino con un difetto alla nascita. Il rischio aumenta in una delle seguenti condizioni:

Storia familiare di difetto alla nascita o altra malattia genetica

Uso di droghe, consumo di alcol o fumo durante la gravidanza

La madre ha 35 anni o più

L'assistenza prenatale è inadeguata

Infezioni batteriche o batteriche non trattate, comprese le malattie a trasmissione sessuale

Usa alcuni farmaci ad alto rischio come l'isotretinoina e il litio

Anche le donne con condizioni di salute preesistenti, come il diabete, corrono un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto alla nascita.

Tipi comuni di punteggio facciale con difetti alla nascita

I difetti alla nascita sono spesso classificati in base a difetti strutturali, funzionali e dello sviluppo.

I difetti strutturali si verificano quando una parte del corpo viene persa o deformata. I difetti strutturali più comuni sono:

Difetto cardiaco

Palato leporino , quando c'è un'apertura o una divisione nelle labbra o nel palato

Cisti, quando il midollo spinale non è adeguatamente sviluppato

Il piede è storto, quando è puntato verso l'interno invece che sottolineato

Difetti congeniti dello sviluppo o funzionali che impediscono a una parte del corpo o al sistema di funzionare correttamente. Questi difetti spesso causano difetti cerebrali o dello sviluppo. I difetti di nascita dello sviluppo o funzionali includono difetti metabolici, problemi sensoriali e problemi con il sistema nervoso. I difetti metabolici causano problemi chimici nel corpo del bambino.

I tipi di difetti alla nascita funzionali o dello sviluppo includono:

Sindrome di Down : provoca ritardi nello sviluppo fisico e mentale

Anemia falciforme, che si verifica quando i globuli rossi vengono distorti

La fibrosi cistica danneggia i polmoni e il sistema digerente

Alcuni bambini affrontano problemi fisici legati a determinati difetti alla nascita. Tuttavia, molti bambini non mostrano alcuna anomalia. La disabilità a volte può passare inosservata per mesi o addirittura anni dopo la nascita del bambino.

Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita?

Molti tipi di difetti alla nascita possono essere diagnosticati durante la gravidanza. Un medico può eseguire un'ecografia prenatale per diagnosticare alcuni difetti alla nascita nell'utero. Lo specialista può anche eseguire ulteriori esami, come un esame del sangue e una puntura del follicolo (amniocentesi).

Le donne incinte ad alto rischio a causa della storia familiare, dell'età materna elevata o di altri fattori spesso devono eseguire i test di cui sopra.

I test prenatali possono aiutare a determinare se la madre ha un'infezione o un'altra condizione dannosa per il bambino. Lo screening fisico e dell'udito può anche aiutare i medici a diagnosticare i difetti alla nascita dopo la nascita. Un tipo di esame del sangue chiamato screening neonatale può aiutare i medici a diagnosticare alcuni difetti alla nascita subito dopo la nascita, prima che si manifestino i sintomi.

È importante sapere che lo screening neonatale non sempre rileva i difetti quando compaiono. Un test di screening può anche identificare erroneamente i difetti. Tuttavia, la maggior parte delle malformazioni fetali può essere diagnosticata con certezza dopo la nascita.

Direzione del trattamento

Le opzioni di trattamento variano a seconda delle condizioni e della gravità. Alcuni difetti alla nascita possono essere corretti prima della nascita o immediatamente dopo. Altre disabilità, tuttavia, possono influenzare un bambino per il resto della sua vita. I difetti lievi possono essere stressanti, ma di solito non influiscono sulla qualità generale della vita. Gravi difetti fetali, come paralisi cerebrale o malattia degenerativa della colonna vertebrale , possono causare disabilità a lungo termine o addirittura la morte. Dovresti parlare con il tuo medico del trattamento appropriato per le condizioni di tuo figlio.

Farmaci: i farmaci possono essere utilizzati per trattare alcuni difetti alla nascita o per ridurre il rischio di complicazioni da determinati difetti. In alcuni casi, alla madre possono essere prescritti farmaci per correggere il difetto congenito.

Chirurgia: la chirurgia può correggere alcuni difetti o alleviare i sintomi dannosi. Alcune persone con difetti alla nascita, come le labbra schisi, possono sottoporsi a interventi di chirurgia estetica a beneficio sia della salute che dell'estetica. Anche molti bambini con difetti cardiaci necessitano di un intervento chirurgico.

Assistenza domiciliare: i genitori possono ricevere istruzioni specifiche sull'alimentazione, il bagno e il monitoraggio dei bambini con difetti alla nascita.

Come prevenire i difetti fetali?

Molti difetti congeniti non possono essere prevenuti, ma ci sono cose che puoi fare per ridurre il rischio di avere un bambino con un difetto congenito.

Le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero iniziare a prendere integratori di acido folico prima del concepimento. Questi integratori dovrebbero essere presi anche durante la gravidanza. L'acido folico può aiutare a prevenire i difetti spinali e cerebrali. Le vitamine prenatali sono consigliate anche durante la gravidanza.

Le donne dovrebbero evitare l'uso di alcol, droghe e tabacco durante e dopo la gravidanza. Dovrebbero anche essere cauti nell'assumere determinati farmaci. Alcuni medicinali che sono sicuri quando non sei incinta possono anche causare gravi difetti alla nascita quando una donna incinta li prende. Parla con il tuo medico di eventuali farmaci che puoi assumere, inclusi farmaci da banco e integratori.

La maggior parte dei vaccini è sicura durante la gravidanza. In effetti, alcuni vaccini possono aiutare a prevenire i difetti alla nascita. Alcuni vaccini con virus vivi possono teoricamente danneggiare lo sviluppo del feto, quindi non dovrebbero essere assunti durante la gravidanza. Dovresti chiedere al tuo medico quali vaccini sono necessari e sicuri.

Mantenere un peso costante aiuta anche a ridurre il rischio di complicazioni durante la gravidanza. Le donne con condizioni mediche preesistenti, come il diabete, dovrebbero prestare particolare attenzione alla loro salute.

È estremamente importante avere visite prenatali regolari. Se la gravidanza è ad alto rischio, il medico può eseguire uno screening prenatale aggiuntivo per identificare i difetti. A seconda del tipo di disabilità, il medico può curarla prima del parto.

Consulenza genetica

Un consulente genetico può consigliare coppie con una storia familiare di difetti o altri fattori di rischio per difetti fetali. Un consulente può aiutarti quando stai pensando di avere un bambino o di rimanere incinta. I consulenti genetici possono determinare la probabilità che tuo figlio nasca con una disabilità valutando la storia familiare e le cartelle cliniche. Possono anche ordinare test per analizzare i geni di madre, padre e bambino.

I difetti alla nascita che si verificano ai bambini non sono desiderabili per un solo genitore. Tuttavia, un'adeguata cura, una dieta sana e uno stile di vita sano combinati con controlli regolari possono aiutare a prevenire o rilevare precocemente i difetti fetali.