I bambini sono il dono più prezioso che il Creatore fa ai genitori. Pertanto, tutti i genitori sperano che i loro figli siano sani e si sviluppino normalmente come qualsiasi altro bambino normale. Tuttavia, molte malattie congenite e disturbi genetici possono influire notevolmente sulla salute dei bambini, la distrofia muscolare è una di queste.
Allora, cos'è la distrofia muscolare e come influisce sulla salute e sulla vita dei bambini, vi invitiamo a imparare con aFamilyToday Health in questo articolo!
La distrofia muscolare è una malattia ereditaria che indebolisce gradualmente i muscoli del corpo. La causa principale di questa condizione è la mancanza o la perdita di informazioni genetiche che impedisce al corpo di un bambino di produrre la distrofina, una proteina che aiuta a formare e mantenere strutture sane nel corpo.
I bambini con distrofia muscolare perderanno gradualmente la capacità di svolgere le attività quotidiane come camminare, sedersi in posizione eretta, respirare normalmente e muovere braccia e mani. Nota che una grave distrofia muscolare può portare ad altri problemi di salute.
La distrofia muscolare si presenta in molte forme diverse, ognuna delle quali colpisce i muscoli in misura diversa. In alcuni casi, la distrofia muscolare inizia a causare disturbi muscolari nei bambini piccoli, ma in altri casi i sintomi non compaiono fino all'età adulta.
Diversi tipi di distrofia muscolare colpiscono diversi gruppi muscolari e causano diversi gradi di compromissione della funzione muscolare. La distrofia muscolare comprende i seguenti tipi:
Distrofia muscolare di Duchenne: questo è il tipo più comune di distrofia muscolare , che causa l'indebolimento dei muscoli del corpo.
Distrofia muscolare di tipo Becker: provoca sintomi più gravi rispetto alla distrofia di Duchenne.
Distrofia muscolare: nota anche come sindrome di Steinert, questo è un tipo comune di distrofia negli adulti, sebbene la maggior parte dei casi venga diagnosticata prima dei 20 anni. I muscoli includono debolezza muscolare , distonia muscolare (muscoli che hanno problemi a rilassarsi dopo le contrazioni muscolari) e danni muscolari (i muscoli si restringono nel tempo).
Distrofia muscolare dell'arto base: questo tipo di distrofia muscolare colpisce sia uomini che donne. I sintomi di solito iniziano nei bambini di età compresa tra 8 e 15 anni. Questo tipo di solito progredisce lentamente, interessando i muscoli pelvici, delle spalle e della schiena. La gravità della debolezza muscolare varia, con alcuni bambini che hanno solo una miastenia grave lieve, mentre altri hanno sintomi più gravi e talvolta sono costretti a usare una sedia a rotelle da adulti.
Distrofia dei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia: questa condizione è comune sia nei ragazzi che nelle ragazze. I sintomi di solito compaiono tra gli 11 ei 19 anni. Come la distrofia muscolare delle radici, anche questo tipo di distrofia tende a svilupparsi lentamente. La miastenia gravis appare sul viso, rendendo difficile per il bambino chiudere gli occhi o gonfiare le guance. Quindi, i muscoli delle spalle e della schiena del bambino si indeboliscono gradualmente. In quel momento, il bambino avrà molte difficoltà nel sollevare un oggetto o alzare la mano. Nel tempo, anche le gambe e il bacino del tuo bambino possono essere influenzati.
Molti bambini con distrofia muscolare si sviluppano ancora normalmente nei primi anni di vita. Ma quando arriva il momento, apparirà l'inizio dei sintomi. I primi sintomi della malattia includono:
O inciampare
Andatura ondeggiante
Dolore muscolare e rigidità
Difficoltà a correre, saltare, sedersi o stare in piedi
Camminare regolarmente con le dita dei piedi (dita dei piedi, talloni che non toccano il pavimento)
Carenza nell'apprendimento, come parlare più tardi del solito ...
Per un periodo di tempo, i sintomi della malattia possono peggiorare, tra cui:
Perdita di mobilità
I muscoli e i tendini sono contratti, provocando un movimento limitato
I problemi respiratori possono essere così gravi che sono necessari ausili respiratori
Scoliosi che causa la scoliosi
Il muscolo cardiaco può essere indebolito, portando a problemi cardiaci
Difficoltà a deglutire , rischio di polmonite
I bambini con distrofia muscolare spesso sperimentano un muscolo della banana ingrossato (pseudoipertrofia del polpaccio) perché le cellule muscolari vengono distrutte e sostituite con tessuto adiposo.
Quando noti che tuo figlio ha i primi sintomi di distrofia muscolare, dovresti portarlo dal medico per l'esame e la diagnosi il prima possibile. Se sospetti che tuo figlio abbia la distrofia muscolare, il medico eseguirà un esame fisico, chiederà informazioni sulla storia familiare e chiederà di più su eventuali problemi muscolari che tuo figlio potrebbe avere.
Inoltre, il medico prescriverà esami per determinare il tipo di distrofia muscolare del bambino e per escludere altre malattie che possono causare sintomi simili. Questi test possono includere esami del sangue per determinare i livelli sierici di creatina chinasi, un enzima rilasciato nel flusso sanguigno quando le fibre muscolari vengono scomposte.
Attraverso gli esami del sangue, il medico può anche verificare la presenza di difetti o anomalie nel trucco genetico del bambino. Un altro metodo diagnostico comunemente usato è la biopsia muscolare. Durante una biopsia, il medico rimuove un piccolo campione di muscoli e procede ad osservarli al microscopio. Le cellule muscolari distrofiche hanno spesso cambiamenti morfologici e hanno bassi livelli di distrofina.
Attualmente non esiste un modo per trattare completamente la distrofia muscolare nei bambini. Gli scienziati stanno ancora continuando a studiare per trovare presto un modo per prevenire e invertire questa malattia. Inoltre, stanno anche continuando il loro percorso per trovare modi per aiutare a migliorare e rallentare la disfunzione muscolare in modo che i pazienti con distrofia muscolare possano vivere nel modo più attivo e indipendente possibile.
Se viene diagnosticata una distrofia muscolare, il bambino potrebbe aver bisogno di essere seguito da un'équipe di medici, tra cui: neurologi, ortopedici, specialisti respiratori, fisioterapisti, materie prime, cardiologi, nutrizionisti.
La distrofia muscolare è solitamente una degenerazione muscolare, il che significa che può colpire molti altri organi e non può essere invertita. Di conseguenza, tuo figlio potrebbe sperimentare molte fasi progressive della malattia e aver bisogno di trattamenti diversi in ogni fase.
Due farmaci comunemente usati per i pazienti con distrofia muscolare sono:
Corticosteroidi : questi farmaci possono aiutare ad aumentare la forza muscolare e rallentare la progressione della malattia, ma l'uso a lungo termine può indebolire le ossa e aumentare di peso.
Farmaci cardiovascolari: se questa condizione colpisce il cuore, possono essere prescritti beta bloccanti e inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE).
Nelle prime fasi, la terapia fisica, il supporto articolare e i farmaci sono i metodi più comunemente usati per sostenere il bambino. Nelle fasi seguenti, il medico può utilizzare metodi di supporto combinati come:
La fisioterapia viene fornita con l'uso di cuscini di supporto per migliorare la flessibilità muscolare
Utilizzare una sedia a rotelle per aiutare la mobilità
Utilizzare un ventilatore per aiutare con la respirazione
Strumenti per aiutare nelle attività quotidiane ...
Con esercizi che rafforzano i muscoli e aiutano le articolazioni a diventare più flessibili, la terapia fisica può aiutare i bambini a mantenere il tono muscolare e ridurre la gravità della fibrosi.
Alcuni fisioterapisti utilizzano anche ausili aggiuntivi come cuscini o tutori per aiutare a prevenire la fibrosi articolare. L'irrigidimento dei muscoli vicino all'articolazione può rendere difficile il movimento delle articolazioni e può degenerare gradualmente le articolazioni nelle zone dolenti. Sostenendo queste aree, un cuscino o un tutore può aiutare a prolungare il normale tempo di viaggio di un bambino con distrofia muscolare.
Molti bambini con distrofia muscolare di Duchenne e Becker hanno una scoliosi grave, la cui colonna vertebrale può arricciarsi a forma di S o C. Ciò accade perché i muscoli della schiena del bambino diventano deboli e incapaci di mantenere la colonna vertebrale dritta.
Alcuni bambini con grave distrofia muscolare devono essere sottoposti a un intervento chirurgico di "fusione spinale". Si tratta di un intervento chirurgico analgesico e con minore curvatura per aiutare il bambino a stare in piedi. Questo intervento viene eseguito anche per garantire che la curvatura della colonna vertebrale non influisca sulla respirazione. Di solito, la chirurgia di "fusione spinale" richiede solo una breve degenza ospedaliera.
Molti bambini con distrofia muscolare soffrono anche di cuore indebolito e muscoli respiratori. Pertanto, anche la risposta della tosse all'espulsione del muco è spesso limitata e aggrava alcune infezioni respiratorie . Per i bambini con distrofia muscolare, l'assistenza sanitaria generale e la vaccinazione regolare sono particolarmente importanti, aiutando il corpo a combattere queste infezioni.
Una serie di nuove tecniche possono aiutare i bambini con distrofia muscolare a rimanere attivi in modo indipendente. Alcuni bambini con distrofia muscolare di Duchenne possono usare una sedia a rotelle quando la loro condizione progredisce e ha difficoltà a camminare. I moderni dispositivi di assistenza possono essere utilizzati anche per aiutare i bambini a muovere le braccia e svolgere altre attività quotidiane.
La distrofia muscolare è una pericolosa malattia ereditaria che influisce notevolmente sulla vita di una persona. Fino ad ora non esiste una cura. Tuttavia, esistono una serie di metodi che possono aiutare i pazienti con distrofia muscolare a funzionare correttamente e rallentare la progressione della malattia.
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