Lamniocentesi aiuta nella diagnosi precoce dei difetti fetali

Dopo aver diagnosticato un feto con un'anomalia cromosomica, il medico ordinerà alcuni test più intensivi come l'amniocentesi o la biopsia della placenta per raggiungere una conclusione finale. 

Che cos'è l'amniocentesi e la biopsia della placenta? Quali sono questi metodi di aiuto per le madri incinte e cosa bisogna tenere a mente quando lo si fa? Impariamo con aFamilyToday Health attraverso questo articolo!

Quali sono le procedure e l'amniocentesi?

L'amniocentesi e la biopsia della placenta sono test che possono dirti se il tuo bambino ha problemi cromosomici o alcune malattie genetiche.

1. Biopsia della placenta (CVS)

La biopsia della placenta (CVS) viene eseguita all'inizio della gravidanza (di solito tra le 10 e le 13 settimane) in modo da poter conoscere in anticipo le condizioni del bambino. Se non ci sono problemi, la madre incinta si toglierà presto il peso. Sfortunatamente, se si verifica un problema serio, puoi scegliere di abortire all'inizio del primo trimestre.

La biopsia della placenta provoca un'emorragia che porta alla miscelazione del tuo sangue con quello del tuo bambino. Se il tuo Rh è negativo, ti verrà somministrata un'iniezione di un'immunoglobulina Rh sierica (come RhoGAM) per prevenire danni al feto se il sangue del bambino è Rh positivo.

Si ritiene generalmente che la biopsia della placenta abbia un tasso di aborto più elevato rispetto all'amniocentesi, ma questo potrebbe non essere il caso in tutti i contesti.

2. Amniocentesi

Cos'è l'amniocentesi?

Per le madri in gravidanza che vogliono attendere i risultati del test nel secondo trimestre, prima di decidere di sottoporsi a un test invasivo, l'amniocentesi è l'unica opzione. Questa procedura viene solitamente eseguita tra le 16 e le 20 settimane di gravidanza  .

L'amniocentesi è un test prenatale che consente al medico di raccogliere informazioni sulla salute del bambino da un campione di liquido amniotico materno. Lo scopo della procedura è determinare se il feto ha determinate malattie genetiche o anomalie cromosomiche come la sindrome di Down .

Come la biopsia della placenta (CVS), l'amniocentesi si traduce in un cariotipo. Attraverso un'immagine dei cromosomi del feto, il medico può essere sicuro che il problema si stia verificando.

Questa procedura può essere eseguita da chiunque, soprattutto da quelli ad alto rischio di problemi genetici e cromosomici. Alcuni altri motivi per cui le madri incinte eseguono l'amniocentesi sono:

Diagnosticare o escludere l'infezione uterina per valutare lo stato fetale se la madre ha un problema del gruppo sanguigno come l'eterogeneità del gruppo sanguigno Rh. Questa è una condizione complicata che si verifica se il gruppo sanguigno della madre è diverso dal feto

Per valutare lo sviluppo del polmone nel feto per vedere se è idoneo per la madre a partorire presto per qualche motivo di salute o no.

Come viene eseguita l'amniocentesi?

L'amniocentesi richiede solitamente dai 20 ai 30 minuti. Prima della procedura, il medico eseguirà un'ecografia per misurare le dimensioni e controllare l'anatomia di base del feto, nonché determinare la sacca del liquido amniotico per valutare la distanza di sicurezza del bambino e della placenta. Le madri incinte giacciono sul lettino e il loro addome verrà disinfettato con una soluzione alcol-iodica per ridurre al minimo il rischio di infezione.

Quindi, il medico inserisce un ago lungo, sottile e vuoto attraverso la parete addominale nel sacco amniotico attorno al feto per drenare una quantità di liquido amniotico da circa 15 a 20 ml (circa tre cucchiaini da tè). Questo processo richiede circa 30 secondi. Il feto continuerà a produrre liquido amniotico per sostituire l'acqua prelevata.

Sentirai un dolore acuto e pungente durante la procedura o nessun disagio. Il grado di disagio o dolore tra le donne e anche diverse gravidanze varierà.

L'anestesia può essere offerta, ma il dolore derivante da un'iniezione di anestetico può essere peggiore rispetto a un'amniocentesi, quindi la maggior parte delle madri decide di non anestesia. Successivamente, il medico controlla la frequenza cardiaca del bambino attraverso le immagini sullo schermo a ultrasuoni.

Oggi i medici hanno sempre più esperienza con la medicina avanzata, quindi l'amniocentesi non pone molti rischi. Pertanto, le madri incinte non dovrebbero preoccuparsi quando devono eseguire l'amniocentesi!

Disturbi e difetti che l'amniocentesi può rilevare

L'amniocentesi può trovare quasi tutti i disturbi cromosomici tra cui la sindrome di Down, la trisomia 13, la trisomia 18 e le anomalie cromosomiche sessuali (come la sindrome di Turner ). Questo test può diagnosticare disturbi ma non può valutare la loro gravità.

Esistono centinaia di malattie genetiche come la fibrosi cistica, l' anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs. Questo test non è in grado di rilevare tutti i disturbi, ma se il feto è ad alto rischio, l'amniocentesi di solito ti dice se il tuo bambino è malato.

I difetti del tubo neurale come la scissione delle vertebre e i difetti non cerebrali vengono eseguiti misurando la concentrazione di una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (AFP) nel liquido amniotico. Tuttavia, l'amniocentesi non è in grado di rilevare altri difetti congeniti come difetti cardiaci o labbra screpolate o palatoschisi. Pertanto, molti difetti strutturali verranno rilevati durante un'ecografia nel 2 ° trimestre.

Fattori che mettono il feto a rischio di disturbi teratogeni

1. Sindrome di Down

Una donna incinta ha un test di screening che mostra un bambino ad alto rischio di sindrome di Down o un altro problema cromosomico.

2. Risultati ecografici

I risultati degli ultrasuoni mostrano che il feto ha difetti strutturali legati a problemi cromosomici.

3. Risultati dello screening

Questo risultato mostra che tu o il tuo partner avete il gene anormale. Tu e il tuo partner siete portatori di malattie genetiche recessive come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme.

4. Storia medica personale

Se hai mai avuto un bambino con una certa anomalia genetica, c'è un rischio maggiore di aborto spontaneo con la prossima gravidanza.

5. Storia familiare

Se tu o il tuo partner avete un'anomalia cromosomica, una malattia ereditaria o avete una famiglia con una malattia ereditaria, anche il vostro bambino è a maggior rischio di problemi genetici.

6. Età del parto

Qualsiasi madre incinta è in grado di concepire un bambino con anomalie cromosomiche. Questo rischio aumenta con l'età della madre. Ad esempio, la possibilità che un feto abbia la sindrome di Down aumenta da circa 1 / 1.200 in una donna incinta di 25 anni a 1/100 in una donna incinta di 40 anni.

In ogni caso, i risultati del test del liquido amniotico sono importanti per mantenere il feto. Si spera che con le informazioni fornite dall'articolo, aiuterà le madri incinte ad avere una gravidanza sana!