Sindrome di Rett, cosa devono sapere i genitori

La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara e grave. La malattia di solito colpisce principalmente le ragazze.

La malattia viene solitamente rilevata nei primi 2 anni di vita. Sebbene non esista una cura, l'identificazione precoce e il trattamento possono fornire ai bambini la possibilità di curare la malattia. In precedenza, si pensava che la sindrome di Rett facesse parte del disturbo dell'autismo. Ora, la malattia è principalmente ereditaria. Lascia che aFamilyToday Health impari di più su questa sindrome!

Sintomi della sindrome di Rett

Anche le età a rischio di questa sindrome sono estremamente diverse. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Rett sembra svilupparsi normalmente durante i primi 6 mesi prima che qualsiasi segno appaia evidente. I cambiamenti più comuni di solito compaiono tra i 12 ei 18 mesi di età e possono verificarsi improvvisamente o lentamente.

I sintomi includono:

Crescita lenta . Il cervello non si sviluppa come i bambini normali e la testa è solitamente piccola (i medici la chiamano mollusco). Questa crescita stentata diventa più evidente quando il bambino invecchia;

Problemi di movimento della mano. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Rett perde la capacità di controllare le proprie mani. I bambini spesso torcono le mani o uniscono le mani insieme;

Nessuna conoscenza della lingua. Le abilità sociali e linguistiche dei bambini da 1 a 4 inizieranno a diminuire. I bambini con la sindrome di Rett spesso smettono di parlare e possono avere preoccupazioni negative. I bambini possono evitare o preoccuparsi degli altri, dei giocattoli e dell'ambiente circostante;

Problemi muscolari e di coordinazione. Questo può far sembrare strano il bambino;

Fiato corto. I bambini con la sindrome di Rett possono avere respirazione irregolare e convulsioni, respiro accelerato, respiro forte o deglutizione della saliva e respiro inghiottito;

I bambini con la sindrome di Rett tendono anche a diventare stressati e irritabili man mano che invecchiano. I bambini possono piangere o urlare a lungo o ridere a lungo.

I sintomi della sindrome di Rett di solito non migliorano nel tempo. Questi sintomi rimarranno con il tuo bambino per tutta la vita. Di solito, i sintomi peggiorano molto o non cambiano. È molto raro che le persone con la sindrome di Rett possano vivere in modo indipendente.

Cause della sindrome di Rett

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Rett ha una mutazione del cromosoma X. Sebbene la sindrome di Rett sia ereditata, i bambini non ereditano quasi mai un gene difettoso dai loro genitori che è una mutazione che si verifica nel DNA del tuo bambino.

Quando un ragazzo ha la mutazione Rett, raramente sopravvive alla nascita. I ragazzi hanno un solo cromosoma X (invece delle ragazze che ne hanno 2), quindi gli effetti sono molto più gravi e quasi sempre fatali.

Diagnostico

Nelle ragazze, i medici possono fare una diagnosi osservando il bambino e parlando con i genitori, ad esempio, di quando iniziano i sintomi. Poiché la sindrome di Rett è rara, i medici di solito escludono sintomi di disturbi dello spettro autistico, paralisi cerebrale, disturbi metabolici e disturbi cerebrali prenatali.

I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi nell'80% delle ragazze con sospetta sindrome di Rett. Questi test possono anche prevedere la gravità della malattia.

Trattamento della sindrome di Rett

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Rett, esistono trattamenti che possono migliorare i sintomi. I bambini dovrebbero mantenere questi trattamenti per tutta la vita. Le migliori opzioni per il trattamento della sindrome di Rett includono:

Assistenza medica e medicina;

Fisioterapia;

Logoterapia;

Terapia occupazionale;

Buona alimentazione ;

Terapia comportamentale;

Servizi di supporto.

I medicinali possono trattare alcuni problemi di movimento nei bambini con la sindrome di Rett. I farmaci possono anche aiutare a controllare le convulsioni. Gli esperti ritengono che le terapie possano aiutare le ragazze con la sindrome di Rett. Alcuni bambini possono anche andare a scuola e imparare a socializzare meglio dopo aver applicato le terapie.

Spero che questo articolo ti abbia fornito molte informazioni utili.