Screening prenatale: test genetici

Le donne incinte dovrebbero sottoporsi allo screening prenatale almeno una volta. Questi test sono molto utili per rilevare un problema nel feto. 

I test prenatali sono utili, ma è importante conoscere l'interpretazione dei risultati. Un risultato positivo del test non sempre significa che il bambino avrà un difetto alla nascita. Devi parlare con il tuo medico o infermiere dell'importanza di questi risultati e di cosa devi fare quando sono disponibili.

Test genetici prima della nascita

I medici possono anche utilizzare i test prenatali per cercare i segni che un feto è a rischio di malattie genetiche o difetti alla nascita. Non è necessario sottoporsi a questi test, ma il medico consiglierà alcuni test per assicurarsi che il bambino sia sano.

Questi test sono particolarmente importanti per le donne ad alto rischio di difetti alla nascita o problemi genetici. Probabilmente faresti parte di questo gruppo di donne se:

Oltre 35 anni;

Ha mai avuto un parto prematuro o ha avuto un bambino con una malattia congenita;

Avere una malattia ereditaria o avere un coniuge o un familiare con una malattia ereditaria;

Avere condizioni come diabete, ipertensione, epilessia o una malattia autoimmune come il lupus;

Hanno avuto un aborto spontaneo o un parto prematuro in passato;

Ha avuto diabete gestazionale o pre-eclampsia in una precedente gravidanza.

Alcuni dei test genetici prenatali sono test di screening. I risultati mostrano se il feto è ad alto rischio per il disturbo o la malattia, ma non possono dirti quando il bambino nascerà con le condizioni previste. Altri test diagnostici ti daranno una risposta più chiara. Di solito, farai questo test dopo che il tuo test di screening è positivo.

Il medico inizierà a testare i tuoi geni e tuo marito per alcune malattie genetiche come la fibrosi cistica , la malattia di Tay-Sachs, l'anemia falciforme e altre. Se il tuo DNA ha un gene che causa una di queste malattie, molto probabilmente lo passerai al tuo bambino, anche se non ce l'hai. Questo test è chiamato screening del patogeno.

Il medico può utilizzare uno o più test di screening diversi per controllare il bambino per problemi genetici, tra cui:

√ Ultrasuoni

Intorno alle settimane 11-14, i medici usano un'ecografia  per osservare la nuca del feto. Le pieghe o la pelle spessa sulla parte posteriore del collo indicano un aumento del rischio di sindrome di Down. Allo stesso tempo, il medico può anche prelevare un campione di sangue per controllare.

√ Test generale

Questo test ha due fasi. Innanzitutto, il medico combina i risultati dell'ecografia del collo del tuo bambino e dell'analisi del sangue che ottieni alle settimane 11-14. Prenderanno quindi un secondo campione di sangue tra le settimane 16-18. I risultati misureranno il rischio del bambino di sindrome di Down e spina bifida, malattie del midollo spinale e disturbi cerebrali .

√ Controllo sequenziale

È simile a un test sintetico, ma il medico valuterà i risultati con te non appena la prima fase sarà di 11-14 settimane. Non è accurato come il test più lungo, ma potrebbe indicare il rischio di parto pretermine. Se il test mostra che potrebbero esserci problemi, il medico utilizzerà più test per scoprirlo con certezza. Se non viene rilevato alcun rischio, verrà eseguito un secondo esame del sangue a 16-18 settimane per essere sicuro che sia sicuro.

√ Test di screening tre o quattro

Il medico esaminerà il tuo sangue per verificare la presenza di ormoni e proteine ​​dal feto o dalla placenta. Se vengono trovate tre sostanze (nel triplo screening) o quattro sostanze (nel quadruplo screening), il tuo bambino ha un rischio maggiore di difetti alla nascita o malattie genetiche. Questo test viene solitamente eseguito nel secondo trimestre, tra le 15 e le 20 settimane.

√ Test del DNA del feto

I medici usano questo test per trovare il DNA fetale nel sangue e verificare la presenza di sindrome di Down e altre 2 malattie genetiche, trisomia 18 e trisomia 13. Puoi farlo dopo 10 settimane di gravidanza. I medici non raccomandano questo test a tutte le donne, di solito solo a quelle con gravidanze ad alto rischio.

Il test è raro in alcuni luoghi e alcune polizze di assicurazione sanitaria non lo coprono. Prova a parlare con il tuo medico per vedere se hai bisogno di questo test.

L'articolo di Hope ha fornito informazioni utili alle madri incinte sullo screening prenatale. Auguro a te e al tuo bambino una buona salute!