Scopri la sindrome di Patau in un neonato

Come Edward e Down, la sindrome di Patau è una sindrome genetica comune nei bambini e ha un grave impatto sulla salute del bambino mentre è ancora nel grembo materno.

Le anomalie cromosomiche sono la principale causa di aborto spontaneo (aborto spontaneo) e natimortalità. Questa condizione può portare a sindromi pericolose come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edward (trisomia 18) e soprattutto la sindrome di Patau. Hai sentito parlare della sindrome di Patau ma non la capisci appieno. Quindi segui le seguenti informazioni di aFamilyToday Health per comprendere meglio questa sindrome genetica.

Cos'è la sindrome di Patau?

La sindrome di Patau è un altro termine per un bambino con un'anomalia cromosomica. Normalmente, i bambini nascono con 46 cromosomi, disposti in 23 coppie, ma se hanno la sindrome di Patau, avranno una copia extra del tredicesimo cromosoma (trisomia 13) in ogni cellula del corpo. Questa copia può causare gravi difetti neurologici e cardiaci che rendono più difficile per un neonato sopravvivere dopo la nascita.

Cause della sindrome di Patau

La causa esatta di questa sindrome è attualmente sconosciuta. In generale, questa sindrome colpisce le ragazze più dei ragazzi. Come la sindrome di Down, molti ricercatori pensano anche che questa sindrome sia correlata all'età della madre durante la gravidanza.

Sintomi della sindrome di Patau

I bambini con la sindrome di Patau hanno spesso problemi di salute fisica o intellettuale. I bambini sono di peso normale, testa piccola e fronte inclinata e distorta. Naso grande, orecchie attaccate basse, forma anormale e inclini a difetti agli occhi, palatoschisi e palatoschisi . Alcuni bambini nascono con una chiazza di cuoio capelluto che sembra piaghe. Inoltre, i bambini con la sindrome di Patau hanno anche sintomi come:

Avere dita o dita in più (difetti di ridondanza delle dita)

Piede deformato

Avendo problemi con la struttura del cervello, il cervello non si divide in due emisferi, provocando una malattia nota come ventricolo singolo.

Nelle ragazze, l'utero può avere un utero di forma anormale, chiamato biconcavo. Nei ragazzi, i testicoli a volte non riescono a entrare nello scroto ( testicoli nascosti ).

Difetti cardiaci (80%)

Difetti renali ...

Tasso di sopravvivenza

La sindrome di Patau è piuttosto rara, il tasso è di 1 / 16.000 feti e neonati con essa. Secondo le statistiche, fino al 95% dei bambini con sindrome di Patau muore prima della nascita e solo il 5-10% circa vive durante il primo anno.

Tuttavia, è difficile prevedere l'esatta aspettativa di vita di un bambino con trisomia 13. Ci sono alcuni casi in cui i bambini possono vivere fino all'adolescenza, ma questo è molto raro.

Diagnosi della sindrome di Patau

I bambini con la sindrome di Patau hanno le loro caratteristiche e possono essere diagnosticati con un esame fisico. Tuttavia, a volte può essere scambiato per la sindrome di Edwards, quindi è necessario un test genetico per confermare la diagnosi.

Inoltre, i medici raccomandano anche test di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) per cercare difetti di cervello, cuore e reni.

Metodi per rilevare la sindrome di Patau fin da quando il bambino era ancora nel grembo materno

Test biochimico Doppio test, Triplo test

Il doppio test viene eseguito a 10-13 settimane di gravidanza, mentre il triplo test viene solitamente eseguito intorno alle 14-18 settimane.Questi test aiutano a determinare il rischio che il feto abbia la sindrome di Patau. Se entrambi i metodi concludono che il tuo bambino è ad alto rischio di difetti alla nascita , il tuo medico ti consiglierà di sottoporsi a un'amniocentesi per un controllo più accurato.

Supersonico

Questo test aiuta ad aumentare il tasso di precisione per i risultati dello screening. Gli ultrasuoni aiutano a determinare l'età gestazionale, gli indicatori di base del feto, la lunghezza della testata, la nuca della nuca ... Questa è la base per i medici per trarre conclusioni accurate sullo stato di salute del feto. bambini. 

Test per NIPT - illumina

Questo è un metodo per analizzare il DNA libero del feto nel sangue della madre per lo screening di malattie genetiche che il feto potrebbe avere. Questo metodo è accurato fino al 99,9% e in base a questo risultato, il medico può concludere se il feto ha malattie genetiche o meno. Una volta che i risultati del test sono disponibili, non è necessario ripeterlo o eseguire altri metodi di screening.

Cosa fare quando il tuo bambino ha la sindrome di Patau?

Se al tuo bambino viene diagnosticata la sindrome di Patau prima della nascita, il medico ti darà qualche consiglio. Alcuni genitori scelgono di intervenire, mentre altri scelgono di porre fine alla gravidanza. Ci sono anche alcuni genitori che vogliono continuare la gravidanza fino alla nascita del bambino anche se le possibilità di sopravvivenza del loro bambino sono basse, alcuni di loro decidono di provare cure speciali per prolungare la vita del bambino.

Se scegli di prenderti cura della gravidanza e di partorire, il trattamento postpartum del tuo bambino si concentrerà sui problemi fisici specifici del tuo bambino. Il medico può sottoporsi a un intervento chirurgico per trattare difetti cardiaci o altri difetti come palatoschisi e palatoschisi. Inoltre, ci sono altri metodi come la terapia fisica e la logopedia per aiutare i bambini con la sindrome di Patau a svilupparsi normalmente.

Si raccomanda la consulenza genetica

I genitori di bambini con sindrome di Patau sono incoraggiati a cercare una consulenza genetica per:

Comprendi in dettaglio i risultati dei test cromosomici

Renditi conto che anche avere un altro bambino è a rischio per gli effetti della malattia

Comprendi le opzioni diagnostiche per altre gravidanze. 

Attraverso la condivisione di cui sopra, si spera che tu abbia avuto qualche informazione più utile sulla sindrome di Patau nei neonati. Poiché questa sindrome è imprevedibile e non trattata, durante la gravidanza è necessario eseguire un esame completo per rilevare prontamente e limitare parzialmente le brutte situazioni che possono verificarsi.