Sindrome di Dravet: i disturbi dellepilessia sono rari nei bambini

La sindrome di Dravet è una preoccupazione per i genitori poiché si verifica spesso nei bambini, il che può causare problemi fisici e mentali.

Scopriamo cos'è la sindrome di Dravet, i suoi sintomi, le sue cause, la sua diagnosi e il suo trattamento!

Cos'è la sindrome di Dravet?

La sindrome di Dravet è una malattia rara caratterizzata da sintomi di epilessia e problemi di sviluppo. Le convulsioni di solito compaiono in giovane età nella vita. Intorno ai 2-3 anni, i bambini avranno problemi cognitivi, comportamentali e fisici.

Questa è una condizione permanente associata a un difetto genetico nel gene SCN1A, ma a volte può verificarsi in assenza di un difetto genetico. Questa sindrome viene diagnosticata in base ai segni e sintomi clinici del bambino, combinati con test diagnostici.

L'epilessia causata dalla sindrome di Dravet è particolarmente difficile da controllare. I trattamenti anticonvulsivanti sono spesso molto efficaci per ridurre le convulsioni che si verificano nella sindrome di Dravet. I ricercatori continuano ancora a cercare nuove strategie e opzioni di trattamento per controllare questo problema.

La sindrome di Dravet è stata scoperta dalla psichiatra Charlotte Dravet nel 1978. Si stima che la condizione abbia un'incidenza di 1: 15.700 su 15.700 (cioè, su 15.700 solo 1 persona la avrà.), Pertanto, è considerata un raro disturbo di epilessia.

Sintomi della sindrome di Dravet

I sintomi della sindrome di Dravet che possono peggiorare nel tempo includono:

• Convulsioni: diversi tipi di epilessia che si verificano comunemente nella sindrome di Dravet includono convulsioni miocloniche, convulsioni tonico-cloniche e convulsioni non convulsive.

• Attivazione delle convulsioni: i pazienti possono essere sensibili alla luce, quindi sono inclini alle convulsioni quando vedono luci lampeggianti. Inoltre, il paziente può essere soggetto a convulsioni in risposta ai cambiamenti della temperatura corporea.

• Atassia (problema di equilibrio): il paziente ha difficoltà di coordinazione e movimento, inizia a manifestarsi in giovane età e poi continua nell'adolescenza e nell'età adulta.

• Diminuzione della mobilità: le persone con sindrome di Dravet tendono ad apparire piegate sul camminare e spesso soffrono di dolore alle gambe, deambulazione instabile e gobbo.

• Compromissione cognitiva: i bambini possono avere problemi di linguaggio e cognitivi che durano per tutta la vita.

• Problemi comportamentali: le persone che convivono con la sindrome possono manifestare emozioni irritabili, aggressive o comportamenti di tipo autistico.

• Infezioni: i pazienti incontrano facilmente problemi con infezioni, malattie, febbre, debolezza del corpo a causa del sistema immunitario debole.

• Regolazione della temperatura corporea non uniforme: il paziente può avvertire un cambiamento nel sistema nervoso autonomo, che può causare una temperatura corporea troppo alta o bassa, con conseguente sudorazione anormale.

• Problemi alle ossa: il paziente può avere ossa deboli che si rompono facilmente .

• Battito cardiaco irregolare: circa il 30% delle persone con battito cardiaco irregolare, come tachicardia, battito cardiaco lento o altri problemi insoliti, come un lungo intervallo QT (indice dell'elettrocardiogramma).

La sindrome di Dravet è una condizione che si manifesta con sintomi difficili da controllare che mettono le persone a rischio di morte prematura, associata ai danni causati dall'epilessia. I bambini con questa sindrome sono a maggior rischio di SUDEP (morte improvvisa per epilessia sconosciuta) che spesso si verifica durante il sonno.

Cause della sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet si verifica spesso a causa di difetti nella funzione dei canali del sodio, i canali che regolano la funzione del cervello e dei nervi. Ciò può causare una serie di problemi, tra cui un'attività cerebrale irregolare (che causa convulsioni) e la limitazione della comunicazione da parte delle cellule cerebrali (che causa disturbi dello sviluppo).

Circa l'80% delle persone con sindrome di Dravet ha un difetto cromosomico nel gene SCN1A, il gene che codifica i canali del sodio. La condizione può essere ereditata e talvolta può apparire da sola in un bambino a causa di una mutazione genetica.

Diagnosi della sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet viene diagnosticata in base al giudizio clinico di un medico. Secondo la Dravet Syndrome Foundation , le caratteristiche cliniche di questa sindrome includono almeno 4 delle 5 seguenti caratteristiche:

I bambini sviluppano ancora un normale sviluppo cognitivo e motorio prima che compaia il primo attacco

Avere due o più crisi prima di 1 anno di età

Convulsioni accompagnate da contrazioni muscolari, spasmi convulsivi ...

Avere due o più crisi epilettiche che durano più di 10 minuti

Non ha risposto alla terapia anticonvulsivante standard e ha continuato a soffrire di epilessia dopo i 2 anni di età

Inoltre, il medico può ordinare ulteriori test diagnostici tra cui: elettroencefalogramma (EEG), risonanza magnetica cerebrale, test genetici.

Come trattare la sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet è difficile da trattare e le convulsioni non sono facilmente controllabili. Il trattamento per i problemi fisici, cognitivi e comportamentali della sindrome di Dravet che devono essere personalizzati su misura può includere: terapia fisica, logopedia e terapia comportamentale.

Trattamento medico

Tipicamente, gli anticonvulsivanti utilizzati nella sindrome di Dravet includono una combinazione di farmaci tra cui: valproato, clobazam, stiripentolo, topiramato, levetiracetam e bromuri. Inoltre, il paziente deve combinare più diete chetogeniche e metodi di stimolazione del nervo vago stimolanti per trattare e controllare le convulsioni.

Nel giugno 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il cannabidiolo (il principio attivo nella pianta di cannabis) per il trattamento della sindrome di Dravet e della sindrome di Lennox Gastaut. Precedenti studi hanno dimostrato che dopo aver assunto il farmaco, i bambini con questa sindrome mostravano segni di diminuzione della frequenza delle convulsioni.

Attualmente esistono anticonvulsivanti standard che agiscono sui canali del sodio tra cui carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina e lamotrigina. Tuttavia, dovresti essere consapevole che questi farmaci non sono efficaci nel trattamento dell'epilessia nella sindrome di Dravet, anche nel peggioramento della malattia.

Trattamento stile di vita

Dovresti sviluppare una dieta e uno stile di vita sani che promuovano la tua salute fisica e mentale.Questi fattori possono includere:

Rinfrescati quando fa caldo

Lascia che i bambini si esercitino, camminino molto

Limita il bagno in acqua calda ai bambini

Parla, insegna ai bambini ogni giorno

Riduci la febbre non appena tuo figlio mostra segni di febbre

È necessario aggiungere una varietà di alimenti tra cui 4 gruppi di alimenti: proteine, grassi, amidi, vitamine e minerali

Se a un bambino è stata diagnosticata la sindrome di Dravet, hai bisogno di una forte gestione e cura per tutta la vita di tuo figlio. Questa sindrome può essere migliorata prendendo il trattamento appropriato. È necessario consultare periodicamente il medico perché il regime di trattamento può cambiare man mano che il bambino si sviluppa fisicamente o quando la condizione migliora o peggiora con l'età.

Si spera che le informazioni di cui sopra possano aiutarti a capire cos'è la sindrome di Dravet, i suoi sintomi, le sue cause, la sua diagnosi e il trattamento. Questa è una malattia che può influenzare notevolmente il futuro di un bambino quando sia fisicamente che mentalmente sono instabili. Quindi, per favore ama il tuo bambino con pazienza, cerca supporto e trova un trattamento precoce affinché il bambino si riprenda rapidamente!