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Il test genetico è considerato il metodo più avanzato attualmente utilizzato per determinare o meno il rischio di difetti alla nascita. Comprendere la natura di questo test è essenziale per aiutare i genitori a fare scelte informate sul parto.
Ogni anno, circa il 3-5% dei bambini nasce con difetti alla nascita. La maggior parte dei bambini con difetti alla nascita sono legati a malattie genetiche. Prima di rimanere incinta , dovresti sottoporti a test prenatali per assicurarti che la tua salute sia sicura per la tua prossima gravidanza. Le seguenti condivisioni aiuteranno a rispondere alle domande dei lettori sul problema di cui sopra.
La maggior parte delle donne di età pari o superiore a 35 anni durante la gravidanza ha maggiori probabilità di avere un figlio con un difetto alla nascita. Inoltre, anche lo sperma degli uomini di età superiore ai 35 anni è una delle cause di questo fenomeno nei bambini. Anche i fattori genetici hanno un grande impatto sulla salute di un bambino. Nel caso in cui la tua famiglia abbia già qualcuno con difetti alla nascita, prima di rimanere incinta, devi fare un test per garantire la sicurezza del feto.
Relazione tra genetica e rischio di diverse malattie durante la gravidanza:
Le persone provenienti dall'Europa orientale o Ashkenazi sono a maggior rischio, in particolare le malattie di Tay-Sachs (muta, delicata) e Canavan (distrofia bianca spugnosa);
Gli afroamericani hanno un rischio maggiore di anemia falciforme rispetto alla persona media;
I bianchi corrono un rischio maggiore di fibrosi cistica.
Ci sono molti test che devi considerare prima di rimanere incinta. I test comuni da eseguire includono gli ultrasuoni per misurare la nuca della nuca e il doppio test per i difetti alla fine del primo trimestre e il triplo test nel 2 ° trimestre nonché i test della trisomia 13, 18 e 21..
Di solito, i campioni di sangue o di saliva vengono raccolti dagli operatori sanitari. Ciò non influirà sulla salute di te e del tuo bambino in futuro.
Questi test non ti mettono in pericolo né ti mettono a rischio di aborto spontaneo. Inoltre, i test forniranno maggiori informazioni sulle tue possibilità di rimanere incinta e sui possibili difetti alla nascita del tuo bambino.
I test genetici non possono diagnosticare con precisione il bambino o meno. Attraverso i risultati del test, sai se il tuo bambino è ad alto rischio di difetti alla nascita. Il medico può ordinare test di follow-up, come l'amniocentesi o la biopsia della placenta, per ottenere maggiori informazioni.
Questo è un test di screening che combina tre parti di informazioni ottenute durante due fasi della gravidanza per determinare se il feto è a rischio di sindrome di Down, sindrome di Edwards (trisomia 18) e difetti del tubo neurale. Affari o meno. Il primo test viene solitamente eseguito durante il primo trimestre, tra le settimane 10 e 13.
Questo è un esame del sangue di solito eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. I risultati di questo test mostrano il rischio di alcuni difetti alla nascita del feto come la sindrome di Down e difetti del tubo neurale.
Questa ecografia viene eseguita durante il secondo trimestre di gravidanza, di solito tra le 18 e le 22 settimane, per diagnosticare il rischio di difetti cardiaci, palatoschisi, palatoschisi, problemi renali, anomalie delle gambe durante la formazione del cervello.
Di solito, devi solo fare un controllo per l'intera gravidanza.
I test diagnostici vengono eseguiti per identificare o escludere anomalie genetiche o cromosomiche. Esistono due tipi comuni di test diagnostici eseguiti durante la gravidanza:
Biopsia della placenta;
Amniocentesi.
Un test del portatore viene utilizzato per identificare i portatori di una mutazione recessiva che potrebbe causare una malattia genetica. Se sia tu che il tuo partner venite testati, i risultati riveleranno molte informazioni sul rischio genetico del feto.
I test genetici forniscono informazioni sui rischi che tuo figlio è a rischio di difetti. Sulla base di questo risultato, il medico ti consiglierà durante la gravidanza imminente e ti aiuterà a decidere se continuare la gravidanza o meno.
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