La malattia emolitica congenita è una condizione ereditaria. Molte madri incinte spesso non sanno di soffrire di questa malattia fino alla gravidanza.
L'emolisi congenita si riferisce a un gruppo di malattie del sangue quando la produzione di emoglobina è anormale. Se hai una malattia o sospetti di essere un portatore e stai pensando di rimanere incinta, consulta altre informazioni su questa condizione per una gravidanza stabile e sicura.
La malattia emolitica congenita è una malattia del sangue ereditaria. Si verifica quando vengono mutati i geni che influenzano la capacità del corpo di produrre emoglobina sana e proteine ricche di ferro nei globuli rossi.
L'emoglobina trasporta l'ossigeno a tutte le parti del corpo e trasporta l'anidride carbonica ai polmoni per l'eliminazione. Quando i geni vengono mutati, cambieranno per sempre. Pertanto, l'emolisi diventa una condizione che rimane con il malato fino alla fine della vita.
Esistono diversi tipi di emolisi congenita, la maggior parte dei quali dipende da quale parte dell'emoglobina è interessata. L'emoglobina è l'emoglobina costituita dall'equilibrio delle principali catene proteiche: la catena alfa e la catena beta.
Anche i sintomi dell'emolisi congenita sono piuttosto diversi, da lievi a gravi. Dipende da quale gene è mutato e dall'emoglobina alfa o dall'emoglobina beta è interessata.
Emolisi congenita della catena alfa
Una mutazione nella catena alfa dell'emoglobina causa emolisi della catena alfa congenita. Le catene alfa sono costituite da quattro geni.
Se un gene è mutato, non ci sono quasi sintomi
Se i due geni sono mutati, la condizione può portare a una lieve anemia. Questo fattore è considerato per caratterizzare l'emolisi
Se 3 geni fossero mutati, potrebbe portare all'emoglobina H (HbH).
Le mutazioni in tutti e quattro i geni alfa causano la forma più grave della condizione. Purtroppo, pochissimi bambini con questo grado di emolisi congenita sopravvivono a lungo o dopo la nascita.
Emolisi congenita delle catene beta
Una mutazione nella catena dell'emoglobina beta causa l'emolisi beta congenita. La catena beta è composta da due geni:
Se un gene è mutato, spesso porterà a sintomi che vanno da lievi a peggiori. Tutto dipende da una complessa interazione dei geni interessati.
Se entrambi i geni fossero mutati, porterebbe all'anemia di Cooley.
Noterai che hai uno o più tipi diversi di emolisi congenita perché durante questo periodo hai avuto un problema di salute. Pertanto, le madri incinte hanno bisogno di vedere i medici in modo che il medico possa prescrivere metodi di trattamento e usare farmaci regolarmente.
Tuttavia, è abbastanza comune per le persone con malattia alfa emolitica o beta emolisi che non sanno di avere la condizione stessa. Di solito, il paziente porta solo il gene della mutazione o il gene portatore e non ha sintomi. La gravidanza può essere la prima volta che scopri di avere una mutazione emolitica congenita.
Il medico eseguirà un esame del sangue per scoprire se sei portatore del gene emolitico congenito prima delle 10 settimane di gravidanza .
L'emolisi congenita è spesso ereditaria ed è recessiva. Ciò significa che il rischio di malattia del bambino è abbastanza casuale. Se tu o tuo marito siete portatori di una malattia emolitica, il vostro bambino ha una probabilità del 50% di ereditare un difetto genetico.
Inoltre, nel caso in cui sia tu che tuo marito abbiate patogeni emolitici congeniti, il tasso si svilupperà come segue:
25% di possibilità che il bambino non sia un portatore, né si ammali
C'è una probabilità del 50% che il tuo bambino diventi un portatore senza sintomi
Il 25% ha il rischio di una grave malattia emolitica congenita.
Se a te ea tuo marito è stata diagnosticata un'emolisi latente, il medico ordinerà un test diagnostico per valutare se il feto è ereditato dalla condizione. Le forme di esame di laboratorio includono:
Biopsia della placenta (CVS) : prendi un piccolo campione di placenta per il test del DNA tra l'11 e la 14 settimane di gravidanza.
L'amniocentesi viene eseguita dopo 15 settimane di gravidanza
Prendi il campione di sangue fetale attraverso il cordone ombelicale quando la madre incinta è incinta di 18-21 settimane.
Poiché il feto è affetto da una grave anemia a catena alfa, le possibilità di sopravvivenza sono molto basse. Pertanto, alcuni genitori considerano spesso l'interruzione di una gravidanza. Questo perché i bambini potrebbero non essere in grado di svilupparsi come bambini normali, nonostante molti trattamenti diversi.
Che tu abbia una malattia emolitica congenita o sia solo un portatore, il tuo bambino sarà in grado di evitare gli effetti della malattia se le donne incinte assumono 5 mg di acido folico ogni giorno durante la gravidanza. Questo perché può aumentare il rischio che il tuo bambino abbia un difetto del tubo neurale, come la spina bifida.
L'assunzione regolare di acido folico aiuta anche a mantenere il sangue sano. La malattia emolitica congenita può portare all'anemia durante la gravidanza. Se la malattia è lieve, il medico eseguirà altri test per vedere se le donne incinte dovrebbero integrare il ferro o meno.
L'emolisi congenita può influenzare il modo in cui le ossa si sviluppano, rendendo difficile il rilascio attraverso la vagina. Nei casi in cui la madre ha una deformità pelvica, è difficile partorire spesso.
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