Screening prenatale: le donne di 35 anni da non perdere!

Le donne incinte dai 35 anni in su corrono un rischio maggiore di avere problemi di fertilità. Il test di screening prenatale è ora considerato il modo migliore per aiutare a eliminare ogni preoccupazione su questo problema.

Con il progresso della scienza e della tecnologia oggi, i test di screening prenatale stanno diventando più popolari ed efficaci, soprattutto per le donne incinte dai 35 anni in su. Quindi quali sono i vantaggi dei test di fertilità per le donne? Con aFamilyToday Health impara attraverso il seguente articolo.

Quando le donne in gravidanza dovrebbero sottoporsi allo screening prenatale?

1. Qual è la differenza tra screening prenatale e test diagnostici genetici?

Il test di screening prenatale per una donna incinta è un test eseguito analizzando un campione di sangue o tessuto. Questo test ti consentirà di sapere se tu, tuo marito o il tuo bambino portate un gene che sta causando l'anomalia genetica nel vostro bambino.

Un test diagnostico genetico è un metodo di prova che utilizza uno strumento medico per prelevare un campione di tessuto dalla placenta (placenta) o un piccolo liquido amniotico per l'analisi. Quindi, questo test è di natura invasiva per la gravidanza.

2. Perché le donne in gravidanza hanno bisogno dello screening prenatale?

Se si dispone di uno dei seguenti fattori, è necessario sottoporsi a un test di screening di gravidanza:

Il tuo coniuge vuole avere un bambino, un tuo parente stretto o tuo marito ha una malattia genetica.

Hai avuto un figlio con disabilità. Non tutti i bambini nati con disabilità sono dovuti a fattori genetici. Un bambino con disabilità può essere causato da sostanze chimiche, infezioni o traumi fisici prima della nascita. A volte, un bambino nasce con una disabilità di cui i medici non possono scoprire la causa.

Hai avuto molti aborti spontanei. Questo perché alcune anomalie cromosomiche nel feto possono causare un aborto spontaneo. Gli aborti ripetuti possono portare a malattie genetiche.

Avevi un bambino, ma il bambino è morto e aveva segni legati a malattie genetiche.

Hai più di 35 anni. La probabilità di avere un bambino con anomalie cromosomiche aumenta con l'età della madre.

Hai fatto un test di screening diagnostico ei risultati del test mostrano che ci sono anomalie genetiche, il tuo medico ti ordinerà di fare un test diagnostico genetico per ottenere la diagnosi più accurata dei tuoi figli in gravidanza.

Qual è la differenza tra lo screening prenatale e il test diagnostico genetico prenatale?

Molte persone spesso pensano erroneamente che lo screening prenatale e i test diagnostici genetici siano solo uno e la differenza è nel nome. Infatti, se guardi, scoprirai che i test di screening prenatale ei test diagnostici genetici sono completamente diversi. Il test di screening prenatale viene eseguito mediante un'ecografia, un esame del sangue o entrambi. Un test diagnostico genetico è un test invasivo di gravidanza attraverso l'uso di uno strumento medico che preleva un campione di tessuto dalla placenta o una piccola quantità di liquido amniotico per l'analisi.

Il vantaggio dei test di screening prenatale è che non sono invasivi, quindi non vi è alcun rischio di aborto spontaneo e forniscono informazioni predittive che il feto nascerà con una disabilità. Lo svantaggio dei test di screening è l'incapacità di rispondere se il feto è a rischio di difetti alla nascita. Inoltre, i test di screening forniscono informazioni solo su alcuni disturbi. Pertanto, vengono eseguiti test di screening per prevedere un possibile rischio di malformazione, ma non per effettuare una diagnosi accurata. Nella consulenza genetica e nello screening prenatale, i medici spesso nominano le donne in gravidanza come test di screening per determinare se devono sottoporsi a test genetici.

Il vantaggio dei test diagnostici genetici è che diagnosticano quasi accuratamente l'anomalia fetale. In altre parole, questo test di screening prenatale può dare una risposta chiara se il feto ha o meno un'anomalia genetica. Lo svantaggio di questa forma di screening prenatale è che invade la gravidanza, quindi può causare aborto spontaneo, sebbene non ci siano studi per confermare questo problema.

Vantaggi dello screening prenatale nei primi 3 mesi di gravidanza

I test di screening nel primo trimestre ti dicono se il tuo bambino ha anomalie cromosomiche all'inizio della gravidanza. Il vantaggio di questo metodo è che non vi è alcun rischio di aborto rispetto all'esecuzione di test invasivi come la biopsia della placenta (Campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi).

Se il rischio che il bambino abbia un'anomalia è basso, i risultati del test ti daranno la massima tranquillità. Nel caso di un feto ad alto rischio, il medico può prendere in considerazione la biopsia della placenta. I risultati della biopsia della placenta mostreranno se c'è un problema con la gravidanza quando rimani incinta nel primo trimestre. Quindi è meglio fare i test di screening nel primo trimestre il prima possibile. Per qualche motivo non vuoi fare questi test di screening, puoi aspettare e avere l'amniocentesi nel secondo trimestre.

Test genetici, test di screening prenatale

1. Ecografia in gravidanza

Un'ecografia di donne di tutte le età viene solitamente eseguita almeno una volta durante la gravidanza. Durante un'ecografia, il medico utilizzerà onde sonore ad alta frequenza per ricreare l'immagine del feto. L'ecografia in gravidanza ha i seguenti effetti:

Diagnostica correttamente di essere incinta

Individua il cuore fetale

Determina il numero di gravidanze nell'utero

Stimare la data di scadenza e monitorare lo sviluppo del bambino

Determina il sesso del feto

Determina la posizione della placenta e la quantità di liquido amniotico

Misura la nuca della nuca quando sei incinta di 11 settimane - 13 settimane, 6 giorni per prevedere il rischio che il tuo bambino abbia la sindrome di Down (trisomia 21).

Identifica i segni di difetti alla nascita come palatoschisi, cuore congenito , spina bifida, sindrome di Down.

2. Doppio test, screening per il primo trimestre

Questo test viene eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. Il medico prenderà il sangue per il test e un'ecografia.

Un esame del sangue seguirà due tipi di marker (marker) nel sangue della madre

L'ecografia valuterà la nuca del bambino.

Dalle informazioni dei due metodi di screening sopra, il medico può trovare problemi cromosomici di un bambino come la sindrome di Down. Questo test ha un ruolo simile al triplo test ma consente al medico di vedere il feto. Tuttavia, a volte il doppio test fornisce anche risultati imprecisi.

Per ottenere risultati più accurati rispetto a un singolo test, è necessario combinarlo con un altro esame del sangue, ad esempio il triplo test .

3. Test di screening con triplo test (Screening Quad marker)

Il triplo test è un esame del sangue eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Questo test valuterà i tipi di marker presenti nel sangue, diagnosticando così:

Problemi con il cervello e il midollo spinale del bambino, chiamati difetti del tubo neurale. Questi includono la spina bifida e l'anencefalia. I tripli test possono identificare circa il 75-80% dei difetti del tubo neurale

Disturbi genetici come  la sindrome di Down . Questo test può rilevare circa il 75% dei casi fetali di donne di età inferiore a 35 anni e oltre l'80% dei feti di donne di età pari o superiore a 35 anni hanno questa sindrome.

È importante sapere che il triplo test mostra solo il rischio di difetti alla nascita per il tuo bambino. Se il test mostra che il feto è a rischio, si parla di positivo. Come accennato in precedenza, questo test è solo predittivo, quindi anche se il test è positivo non significa che il tuo bambino avrà sicuramente un difetto alla nascita. Pertanto, in alcuni casi, il bambino nasce ancora sano, anche se il test di screening è anormale.

Se il test è positivo, il medico può suggerire ulteriori test diagnostici, come:

Amniocentesi per controllare i cromosomi fetali

Ecografia per cercare segni di difetti alla nascita.

4. Amniocentesi

A differenza di un'ecografia o di un esame del sangue, che fornisce solo una stima di ciò che un bambino è a rischio, l'amniocentesi è un tipo di test di screening prenatale utilizzato per fare una diagnosi. Al termine, il medico inserirà l'ago attraverso la parete addominale sotto la guida del dispositivo a ultrasuoni per entrare nell'utero della madre. L'ago aiuterà il medico a rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco amniotico e poi lo farà testare per i segni di patologia genetica. Oltre ai comuni problemi cromosomici tra cui la sindrome di Down, Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13) e la sindrome di Turner, questo test può anche mostrare:

Anemia falciforme

Fibrosi cistica

Distrofia muscolare

Malattia di Tay-Sachs

Difetti del tubo neurale come spina bifida e mancanza di cervello.

Quando hai finito la tua amniocentesi, vuoi sempre sapere quanto tempo ci vorrà perché l'amniocentesi sia disponibile? A differenza degli ultrasuoni, poiché le cellule amniotiche devono essere coltivate e i cromosomi delle cellule devono essere coltivati ​​dopo la coltura, occorrono circa 2-3 settimane per ottenere i risultati.

5. Test per la biopsia della placenta (campionamento dei villi coriali - CVS)

La biopsia della placenta è un test alternativo per l'amniocentesi e può essere eseguita prima in gravidanza rispetto all'amniocentesi. Come l'amniocentesi, la biopsia della placenta può diagnosticare molte malattie. Se hai fattori di rischio significativi, ti potrebbe essere offerta una biopsia con punte per identificare i difetti alla nascita all'inizio della gravidanza.

Durante la procedura, il medico rimuove un piccolo campione di cellule dalla placenta, chiamata placenta. Le spine sono piccole parti della placenta costituite da ovociti fecondati che condividono lo stesso genoma del feto. Per ottenere quelle cellule, un medico inserisce un ago attraverso la vagina o la parete addominale a seconda di dove si trova la placenta. Le cellule vengono quindi testate per identificare il cromosoma fetale, simile all'amniocentesi.

La biopsia della placenta e l'amniocentesi sono spesso associate alla genetica. Quindi questi test ti aiutano a conoscere il rischio di malattie genetiche fetali. Allo stesso tempo, il consulente genetico ti parlerà dei pro e dei contro delle misure di cui sopra prima di procedere.

6. Test prenatali non invasivi

Un nuovo tipo di analisi del sangue chiamato test del DNA che raccoglie il DNA libero del feto nel sangue della madre mostrerà se il feto ha anomalie cromosomiche. Questo metodo richiede solo l'uso di un campione di sangue della donna incinta, quindi non causa una gravidanza invasiva come l'amniocentesi o la biopsia della placenta.

Questo test viene eseguito dalle 10 alle 22 settimane di gravidanza per trovare e filtrare il DNA fetale nel sangue della madre. I risultati determineranno le probabilità di nascita di un bambino con sindrome di Down, trisomia 18 o trisomia 13. Questo test diagnostico prenatale non invasivo può identificare circa il 99% dei casi di sindrome di Down e trisomia 18, molto meglio di altri esami del sangue. La maggior parte dei casi di trisomia 13 può anche essere identificata con questo test.

Se questo test mostra che il feto è ad alto rischio di problemi cromosomici, il medico consiglierà una biopsia della placenta o un'amniocentesi per confermare la diagnosi. Poiché si tratta di un nuovo tipo di test, è probabile che l'assicurazione non copra i costi o che molti ospedali nel nostro paese si comportino. Se sei interessato, chiedi al tuo medico direttamente in ospedale un consulto completo.

Benefici dello screening prenatale

Ricorda che la maggior parte delle donne di età compresa tra 35 e più anni o che stanno per compiere 40 anni se sono in buona salute possono ancora concepire e avere un bambino sano. Tuttavia, questi test di screening genetico prenatale saranno ancora di grande aiuto durante la gravidanza:

Conoscerai la salute del tuo bambino non ancora nato

Se vengono rilevati problemi genetici, il medico agirà immediatamente

Le informazioni dei test di screening ti aiutano a prendere decisioni sul miglior metodo di cura della gravidanza.

Non tutti i test di screening prenatale daranno risultati sicuri o determineranno che il tuo bambino non è a rischio. A volte i risultati del test non sono veramente accurati. Pertanto, è necessario consultare uno specialista sui rischi, i benefici e le limitazioni che questi test comportano per scegliere il metodo più adatto a te.

Lo screening prenatale è un passaggio essenziale per determinare il rischio che il tuo bambino nasca senza molte malattie genetiche che compromettono gravemente la salute fisica e mentale. È possibile fare riferimento alle informazioni di cui sopra per effettuare la selezione del test più adatta.