La gravidanza precoce mista alla felicità è la preoccupazione per la crescita del feto di molte madri incinte. Per una maggiore tranquillità, le madri dovrebbero conoscere lo screening prenatale non invasivo per aiutare a rilevare le complicazioni avverse che si verificano con il loro bambino in tempo.
I test di screening prenatale portano molti benefici nel ridurre il rischio di mortalità neonatale, ridurre le gravi conseguenze dei difetti alla nascita e garantire un normale sviluppo sano. . Il seguente articolo di aFamilyToday Health aiuterà le madri a comprendere meglio lo screening prenatale non invasivo e perché scegliere questo metodo.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è una delle tecniche ostetriche più avanzate progettate per rilevare molti difetti alla nascita in un feto.
Di conseguenza, a partire dalle 5-6 settimane di gravidanza, una certa quantità di materiale genetico (in particolare il DNA) viene rilasciata e versata nel flusso sanguigno della madre. La maggior parte di questi segmenti genici non sono nelle cellule, fluttuano liberamente, quindi sono chiamati DNA libero (cfDNA). Il tasso di cfDNA aumenta con la settimana di gestazione e raggiunge il periodo di gestazione di 10 settimane per raggiungere la quantità richiesta per il test.
Il NIPT analizzerà le informazioni dalle sequenze di DNA trovate, valutando così il rischio di malattie genetiche associate ad anomalie cromosomiche (cromosomiche) fetali.
Rispetto all'amniocentesi o alla biopsia della placenta per un'elevata accuratezza ma potenziali carenze per la salute fetale, il test di screening prenatale non invasivo è considerato assolutamente sicuro per l'intera madre. e bambino a causa di prendere solo da 7-10 ml di sangue venoso di donne in gravidanza.
Inoltre, anche NIPT è sempre più prioritario grazie ai seguenti eccezionali vantaggi:
Condotta abbastanza presto (dalla 10a settimana di gravidanza), la manipolazione è semplice e veloce. Sulla base dei risultati, il medico fornirà la soluzione ottimale per ogni caso
Capacità di screening: NIPT può eseguire lo screening di più di 3 tipi di malformazioni, sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau, proprio come i test convenzionali.
Precisione molto elevata (fino al 99,9%): a causa del test di screening prenatale non invasivo basato sull'analisi, il sequenziamento del materiale genetico è il DNA per fornire risultati.
Come accennato, il test di screening prenatale non invasivo può identificare 3 tipi comuni di anomalie cromosomiche tra cui:
Sindrome di Down o trisomia 21 (un eccesso di 21 cromosomi nel genoma)
Sindrome di Edwards o trisomia 18 (un cromosoma 18 in più nel genoma)
Sindrome di Patau o trisomia 13 (un eccesso di 13 cromosomi nel genoma)
Inoltre, NIPT può essere utilizzato anche per prevedere il sesso fetale e il gruppo sanguigno di tipo Rh. Per le anomalie cromosomiche sessuali, il test di screening prenatale non invasivo monitora principalmente le seguenti condizioni:
Sindrome di Turner (solo 1 cromosoma X)
La sindrome della tripla X (3 cromosomi X) è anche conosciuta come supergirl
Sindrome di Klinefelter (XXY)
Sindrome di Jacobs (XYY)
Per quanto riguarda i disturbi legati alla struttura dei cromosomi, NIPT facilita l'individuazione di problemi quali:
Sindrome di DiGeorge (paragrafo 22q11 mancante)
La sindrome di Cri du Chat (nota anche come chiroming) si verifica a causa della perdita di un'ala corta del cromosoma 5
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da un frammento 1p36 sul cromosoma numero 4
Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11-q3), la manifestazione più comune è che il bambino ha la sensazione di non essere pieno
Tutte le madri in gravidanza, infatti, devono eseguire un test di screening prenatale non invasivo per garantire la sicurezza della gravidanza. In particolare, i seguenti soggetti consiglieranno il NIPT già dalla 10a settimana di gravidanza:
Donne incinte dai 35 anni in su
Le persone che hanno avuto aborti spontanei hanno ancora molte gravidanze inspiegabili
Una storia di avere un figlio con un difetto alla nascita o un membro della famiglia con problemi simili
Madri che sono incinte di gravidanze multiple o rimangono incinte attraverso l'inseminazione artificiale , il trapianto di sperma
Vivere in un ambiente tossico, inquinante o utilizzando alcol, birra o stimolanti
Misure ad ultrasuoni applicate per misurare la nuca della nuca , doppio test, triplo test per risultati anomali
Portatori di malattie recessive legate all'X come l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.
Di solito, dopo aver implementato il NIPT, la madre votante riceverà il report dei risultati dopo 5-7 giorni. A seconda di ciascuna struttura, i termini utilizzati per la segnalazione dei risultati varieranno. In generale, i risultati del test prenatale non invasivo sono generalmente positivi, negativi o nessun risultato.
In caso di risultato positivo significa rilevare un'anomalia cromosomica. A questo punto, il medico potrebbe consigliarti di eseguire ulteriori test invasivi come l' amniocentesi o la biopsia della placenta per rivalutare il rischio.
Se è negativo, è molto improbabile che il bambino abbia un problema genetico o un disturbo cromosomico. Solo circa il 4% dei casi non ottiene risultati dopo NIPT. Ciò può accadere quando nel campione è presente solo una piccola quantità di cfDNA fetale. Spesso in questa situazione, il medico chiederà alla donna di ripetere il test.
Ci sono ancora casi in cui i risultati del test di screening prenatale non invasivo sono confusi perché:
Falso positivo (alto rischio di malformazioni ma nessun bambino nato malato): si verifica perché una donna sperimenta la sindrome del gemello scomparso (sindrome del gemello scomparso). Inoltre, i falsi positivi possono essere causati anche da alcuni problemi che si verificano nella madre o dalla presenza di linee cellulari anormali nella placenta ma non dal feto.
Falso negativo (rischio basso ma il bambino è ancora malato): la maggior parte delle volte è perché la quantità di DNA fetale nel campione è troppo bassa o da errori di ingegneria.
Inoltre, quando una madre è incinta di due gemelli o di gravidanze multiple, l'esito della NIPT potrebbe non essere chiaro in quanto è difficile sapere quale feto sarà colpito senza amniocentesi per i singoli feti.
Si spera che il recente articolo abbia aiutato le madri in gravidanza a comprendere meglio il test di screening prenatale non invasivo, il ruolo e i benefici che questo modulo porta. In caso di dubbi, consultare immediatamente il medico per garantire la sicurezza della gravidanza!
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