Cosè la sindrome di Edward e come influisce sui bambini?

Cos'è la sindrome di Edward? La sindrome di Edward è una condizione rara causata dall'aspetto anormale di un cromosoma. I bambini piccoli con questa sindrome hanno spesso ritardi nello sviluppo e gravi difetti alla nascita.

La sindrome di Edward si manifesta con un'incidenza di 1 / 6.000. La malattia prende il nome dallo scienziato John H. Edwards, che per primo descrisse la sindrome nel 1960. Sfortunatamente, la maggior parte dei feti con questa sindrome muore prima di nascere ufficialmente. Quindi l'incidenza effettiva potrebbe essere superiore alla cifra dichiarata. La sindrome di Edward può colpire chiunque.

Il seguente articolo, aFamilyToday Health introdurrà i segni, le cause della malattia e una cura per questa condizione.

Che cosa causa la sindrome di Edward (trisomia 18)?

Le cellule del corpo umano contengono 23 paia di cromosomi ereditati da un genitore. Nelle cellule riproduttive, gli ovociti femminili e gli spermatozoi maschili sono responsabili del contributo di 23 cromosomi individuali, noti come "XX" (nelle donne) e "XY" (negli uomini), saranno numerati da 1 a 23. Se si aggiunge il cromosoma 18 a un cromosoma subito dopo la fecondazione, provoca la sindrome di Edward.

La sindrome di Edward (trisomia 18) colpisce più ragazze che ragazzi e circa l'80% delle persone colpite sono ragazze. Le donne incinte dopo i 35 anni hanno un rischio maggiore di avere un bambino con questa sindrome.

I bambini con sindrome di Edward hanno una conta cromosomica anormale. I bambini con questa sindrome ereditano 3 cromosomi 18 invece di 2 come al solito.

Il 95% dei bambini con sindrome di Edward ha la presenza di trisomia 18 in tutte le cellule (trisomia 18 intera), mentre il 2% ha una condizione in cui una parte del cromosoma 18 si attacca alla coppia infetta. Cromosoma 18. Il restante 3% dei bambini ha La sindrome di Edward sotto forma di mosaicismo, il che significa che il cromosoma 18 appare solo in poche cellule del corpo.

Segni della sindrome di Edward

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Edward è malata congenita e in molti casi è sottopeso. La testa del tuo bambino sarà anormalmente piccola, mentre la parte posteriore della testa sporgerà.

Inoltre, le orecchie del bambino sono anche piuttosto basse e deformate oltre a una mascella piccola (la bocca e la mascella sono entrambe di piccole dimensioni). I bambini possono anche avere palatoschisi o labbro leporino . Le mani del tuo bambino sono solitamente chiuse a pugno, con il dito indice premuto contro le altre dita.

Inoltre, un segno quando il tuo bambino ha la sindrome di Edward (trisomia 18) è una deformità del piede, così come le dita dei piedi possono essere attaccate o avere membrane.

Questa sindrome causa anche al bambino problemi ai polmoni e al diaframma, vasi sanguigni deformati o qualche forma di cardiopatia congenita, inclusi difetti del setto interatriale, difetto del setto ventricolare ... Potresti avere un'ernia inguinale o ombelicale, un'anomalia del sistema urogenitale, reni malformati o testicoli latenti (i testicoli non entrano nello scroto) .

Forme di diagnosi della malattia

La diagnosi della sindrome di Edward o meno è determinata sulla base di anomalie fisiche caratteristiche nell'aspetto del bambino. L'esame obiettivo nel neonato rivelerà le dita di un arco o lo sterno accorciato. Inoltre, il medico può prelevare un campione di sangue dal bambino per controllare i cromosomi e fare una diagnosi accurata.

La sindrome di Edward (trisomia 18) è una malattia che può essere riscontrata prima della nascita di un bambino. I tipi di test includeranno l'analisi o lo screening delle proteine ​​del siero fetale nel siero materno, l'amniocentesi, l'ecografia e la biopsia della placenta . Un bambino non ancora nato con questa sindrome può rendere l'utero di una madre insolitamente grande perché la quantità di liquido amniotico sarà più del necessario. Inoltre, è stata segnalata anche una piccola placenta durante il parto.

Qual è la cura per la sindrome di Edward?

Attualmente, la scienza non ha trovato una cura per la sindrome di Edward. I bambini con questa sindrome hanno spesso anomalie fisiche ei medici devono affrontare scelte difficili per quanto riguarda il trattamento. La chirurgia può trattare una serie di problemi associati alla sindrome. Tuttavia, le procedure invasive potrebbero non essere le migliori per i bambini nati solo pochi giorni o settimane.

Circa il 5-10% dei bambini con sindrome di Edward (trisomia 18) che sopravvivono dopo il primo anno necessiteranno di trattamenti appropriati per trattare i vari effetti associati alla sindrome. Problemi legati alle anomalie del sistema nervoso, che influenzano lo sviluppo delle capacità motorie nei neonati, possono portare a scoliosi e strabismo. Gli interventi chirurgici possono essere limitati a causa della salute cardiovascolare del bambino.

I bambini con la sindrome di Edward possono provare stitichezza a causa dello scarso tono muscolare addominale, che durerà tutta la vita. Pertanto, devi prestare maggiore attenzione nella dieta di tuo figlio. Per migliorare la situazione, il medico consiglierà latte speciale, lassativi, emollienti delle feci, ecc. I clisteri anali non sono raccomandati perché possono esaurire gli elettroliti del bambino e modificare la composizione del fluido nel corpo.

La sindrome del paziente di Edward mostra anche un grave ritardo mentale. Tuttavia, con un intervento precoce attraverso programmi di educazione e terapia speciali, è possibile raggiungere alcune pietre miliari dello sviluppo.

I bambini sembrano anche essere a maggior rischio di sviluppare il tumore di Wilms , una forma di cancro ai reni che colpisce principalmente i bambini. Se il tuo bambino ha la sindrome di Edward, dovresti portarlo per un controllo e un'ecografia periodica dell'addome. Inoltre, i bambini piccoli hanno bisogno di cure anche per una serie di problemi come:

Epilettico

Polmonite

Disabilità alle gambe

Sinusite

Spine dorsali

Versamento cerebrale

Ipertensione

Infezione alle orecchie

Infezioni agli occhi

Cardiopatia congenita

Apnea notturna

Infezioni del tratto urinario

Ipertensione polmonare.

Si spera che l'articolo sopra ti abbia aiutato a capire cos'è la sindrome di Edward. Se al bambino viene diagnosticata la sindrome di Edward durante la gravidanza, il medico può discutere con te le opzioni: Continuare la gravidanza o sospendere la gravidanza poiché si tratta di una grave condizione di salute. Ma qualunque cosa accada, considera le cose positive che accadranno e prendi la decisione migliore per te.